Tüm Ekzom Sekanslama (WES)
Ekzom, DNA’da bulunan genlerin anlamlı parçalarıdır. Dizileme ise DNA’kodunu oluşturan nükleotidlerin çözümlenmesi işlemidir. Tüm exom dizileme (Whole Exon Sequencing) işlemi de DNA’daki anlamlı bölgelerin analiz edilmesidir. Bütün geni incelemek yerine sadece anlamlı bölgelerin incelenmesi tekniğe daha az veriyle daha anlamlı veriler oluşturabilme özelliği katmasının yanı sıra maliyetini düşürerek erişilebilirliğini arttırmaktadır.
Teknolojinin gelişimiyle beraber dizileme tekniklerinin de daha hızlı, uygun fiyatlı ve erişilebilir hale gelmesiyle beraber tüm exom sekansı genetik test ve tanıdaki en güçlü yöntemlerden biri haline gelmiştir.
Tüm ekzom dizileme yöntemi sayesinde otizm, epilepsi, fiziksel / nörolojik gelişimsel bozukluklar, spastisiteler, nörolojik bozukluklar, konjenital anomaliler, nadir görülen hastalıklar, ailesel kanser sendromları ve daha birçok kompleks hastalığın tanılaması genetik analizler sayesinde yapılabilmektedir.
Tek bir genetik test ile tüm genlerin analiz edilebilmesi, tüm ekzom dizilemenin kapsamlılığı, hızı ve düşük hata oranıyla nadir görülen hastalıkların ve diğer bir çok hastalığın tanısında en tercih edilebilir yöntemdir.
Merkezimizde belirli bir hastalık kliniği olmadan da genlerinizin incelenmesini isterseniz ya da olası hastalık yatkınlıklarınızı öğrenmek için de ekzom dizileme ile risk faktörleri değerlendirilerek detaylı bir şekilde genetik danışma verilmektedir.
Merkezimizde ekzom dizileme sonuçları 30 gün içerisinde, refere eden doktorlar ile sürekli iletişim halinde olarak hastanın klinik bilgileri doğrultusunda özelleşmiş bakış açısıyla biyoinformatik takımımızca analiz edilmekte ve genetik doktorumuzun onayından sonra refere eden doktor ve / veya hastalarımız bilgilendirilmektedir.
Tüm ekzom dizileme kimler için önerilir?
- Nadir görülen hastalık şüphesi,
- Çoklu tanısı bulunan, spesifik olmayan genetik bozukluklar,
- Belirli genetik testin bulunmadığı ya da yeterli gelmeyeceği düşünülen şüpheli bir genetik bozukluk,
- Daha önceden açıklayıcı sonuç alınamamış genetik testler,
- Ailesinde kalıtımsal hastalık görülen bireyler,
- Hasta çocuğa sahip ailelerde prenatal tanı amaçlı olarak önerilmektedir.