Girişimsel Olmayan Prenetal Testler (NIPT)
Hücre dışındaki (Cell free) DNA fragmanları dolaşımdaki kanda bulunabilir. Gebelik sırasında da annenin de bebeğin de DNA’sı (bebeğin DNA’sı parçalanarak plasentadan anneye aktarılır) dolaşımda görülür, bu sayede anneden alınan küçük bir miktar kan ile bebeğin genetik testleri yapılabilir. İnvaziv Olmayan Prenatal Test en sık görülen 3 trizomide (aynı kromozomdan 2 değil 3 adet bulunması ve bunun hastalıklara sebep olması) tespit oranı %99.5’tir.
Tekil gebeliklerde 10. haftadan, ikiz gebeliklerde ise 12. haftadan sonra yapılabilen bu test;
- Annenin ileri yaşta olması,
- Trimester testlerinde bir risk faktörü tespit edilmesi,
- Ultrasonda görülen anormal bulgular olması,
- Kötü obstetrik öykü bulunması,
- Translokasyon taşıyıcılığı olması,
- Hekiminizce görülmüş endikasyonlar bulunması durumunda önerilir.
Ancak;
- Annenin kanser tanısı bulunması,
- Önceki gebeliğinde trizomi 21 barındıran bebeği bulunması,
- Kemik iliği, organ nakli hikayesi bulunması,
- Kök hücre ya da immünoterapi tedavisi görmüş olması,
- Pozitif HIV, HBV ya da HCV test sonuçları bulunması testin uygulanabilirliğini azaltmaktadır.
Uygunluğuna karar verilip test yapıldığında;
- Down Sendromu (trizomi 21),
- Edward Sendromu (trizomi 18)
- Patau Sendromu (trizomi 13)
- Klinefelter Sendromu (47, XXY)
- Üçlü X Sendromu (Triple X) (47, XXX)
- Turner Sendromu (45,X)
- Jacob Sendromu (47, XYY)
gibi kromozom anormalliklerinin yanı sıra;
- DiGeorge Sendromu
- 1p36 Delesyon Sendromu
- 1 Delesyon Sendromu
- Cri Du Chat Sendromu
- Langer-Giedion Sendromu
- Angelman Sendromu
- Prader Willi Sendromu
gibi mikrodelesyonlarda analiz edilebilmekte ve sonuçları raporlanmaktadır.
Anneden 10 ml kan alınarak uygulanan bu test invaziv prenatal (doğum öncesi) testler (CVS, Amniyosentez, Kordosentez) gibi küçük oranlarda dahi olsa düşük riski taşımamaktadır. Anneden alınan kandan elde edilen DNA’dan; tüm genom sekanslama adı verilen bir yöntem ile DNA dizilenir ve analizi yapılır.
NIPT bir tanı testi değil, tarama testidir. Negatif test sonucu sağlıklı bebek gelişimini garanti etmez. Yöntem ve plasentasal, annesel ya da bebeksel mozaiklikler (DNA’nın tüm organizma içerisinde homojen bir şekilde bulunmaması) sebebiyle tüm krozomal anormallikler tespit edilemeyebilir. Kesin tanı invaziv yöntemler ile doğrulandıktan sonra konulur.