NIPT nedir, kimler yaptırmalıdır?
İnvaziv olmayan doğum öncesi testler (NIPT) hakkında bilgi arıyorsanız, muhtemelen hamileliğinizin ilk üç ayındasınız. İlk olarak, tebrikler! Derin bir nefes alın ve bu zorlu yolculukta ne kadar ilerlediğinizi takdir edin.
Bu dönem hem neşe hem de heyecan getirse de, bu ilk günlerin, kadın doğum uzmanınız ile genetik testleri tartışmaya başladığında tedirginliklere yol açabileceğini biliyoruz. Birdenbire, tomurcuklanan yavrusunu etkileyebilecek herhangi bir şey için tarama yapıp yapmamayı seçmek zorunda kalmak, herkes için endişe verici olabilir.
Ebeveynlik yolculuğunuzda bu kararların zor olabileceğini anlıyoruz. Ancak daha güvende hissetmenin bir yolu, iyi bilgilendirilmiş olmaktır. Bu yazımızda NIPT tarama testinin ne olduğunu ve size söyleyebileceklerini (ve söyleyemediklerini) öğrenmizde size yardımcı olacağız – böylece sizin için en iyi seçimi yapma konusunda daha güçlü hissedeceksiniz.
NIPT TESTİ Nedir?
NIPT non-invasive prenatal test, yani doğum öncesi testi, bazen noninvaziv doğum öncesi tarama (NIPS) olarak adlandırılır. Hamileliğinizin 10. haftasına kadar doktorunuz, bebeğinizin kromozomal bozukluklar gibi genetik anormallikler açısından risk altında olup olmadığını belirlemenize yardımcı olacak bir seçenek olarak bu seçmeli test hakkında sizinle konuşabilir.
En yaygın olarak test, Down sendromu (trizomi 21), Edwards sendromu (trizomi 18) ve Patau sendromu (trizomi 13) gibi bozuklukların yanı sıra eksik veya fazla X ve Y kromozomlarının neden olduğu durumları belirler. Ancak son dönemde artık tüm kromozomları birlikte tarayan (46 kromozom) NIPT testini yapmayı tercih ediyoruz.
Kan testi, hamile bir kadının kanında bulunan, plasentadan geçen küçük hücresiz DNA (cfDNA) parçalarına bakar. cfDNA, bu hücreler öldüğünde ve parçalandığında oluşur ve kan dolaşımına bir miktar DNA salınır.
NIPT'nin bir teşhis testi değil, bir TARAMA TESTİ olduğunu bilmek önemlidir. TARAMA TESTİ genetik bir durumu kesin olarak teşhis edemediği anlamına gelir. Bununla birlikte, genetik bir durum riskinin yüksek veya düşük olup olmadığını tahmin edebilir. NIPT bir tarama testi olarak çok yüksek hassasiyette bir testtir ( yaklaşık %99).
Non-invasive Prenatal Test Nasıl Yapılır?
NIPT, basit bir anne kanı alımı ile gerçekleştirilir, bu nedenle sizin veya bebeğiniz için herhangi bir risk oluşturmaz. Kanınız alındıktan sonra, bu konuda uzmanlaşmış bir laboratuvara gönderilir. Teknisyenler gerekli işlemlerin ardından sonuçları analiz etmeye başlar.
Sonuçlarınız 8 ila 14 gün içinde kadın doğum uzmanınızın ofisine gönderilir. Her ofisin sonuçları iletmek için farklı bir politikası olabilir, ancak sağlık hizmeti sağlayıcınızın personelinden biri muhtemelen sizi arayacak ve oradan size sonucu bildirecektir.
NIPT Doğum Öncesi Testini Kimler Yaptırmalıdır?
İsteğe bağlı olmakla birlikte, NIPT genellikle kadınlara kadın doğum uzmanları tavsiyelerine ve protokollerine göre sunulur. Ancak, doktorunuzun bunu daha güçlü bir şekilde önermesine neden olabilecek bazı risk faktörleri vardır.
NIPT'in 2013 tarihli bu incelemesine göre, bu risk faktörlerinden bazıları şunları içerir:
- Doğumda 35 yaş ve üstü anne yaşı
- Kromozomal anormalliği olan bir hamilelik kişisel veya aile öyküsü
- Anne veya baba kromozom anormalliği
- USG’ de herhangi bir anomali bulgusu
NIPT taramasına karar vermek çok kişisel bir karardır, bu nedenle sizin için en iyi olanı belirlemek için gereken zamanı ayırmanızda bir sakınca yoktur. Zor bir zaman geçiriyorsanız, sağlık uzmanınızla veya endişelerinizi gidermeye yardımcı olabilecek ve sizi daha iyi bilgilendirebilecek bir GENETİK DOKTORUNUZLA konuşmayı düşünün.